罕病「裘馨症」帶因婦女求子路艱辛

「裘馨症」是只有10萬分之3機率的一種罕見疾病，但彰化一位婦女竟不幸在2次妊娠中，發現胎兒帶有這種裘馨症致病基因，故求助台中茂盛醫院接受試管嬰兒療程並輔以「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測，剔除帶有致病基因的胚胎，再以本院高端生殖醫學技術找出最健康的胚胎做植入，且於孕期16週再接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，進一步確認胎兒的基因。經過試管嬰兒療程輔以一系列的基因檢測已成功幫助這位婦女生下一對健康的雙胞胎，也完成她10多年來的心願。
 

茂盛醫院「胚胎著床前基因診斷」幫罕病媽孕育健康下一代 

現年36歲的王太太有2次妊娠的經驗，但前2胎都是帶有罕見疾病「裘馨症(DMD裘馨氏肌肉萎縮症)」基因，這是一項最常見的肌肉萎縮遺傳性疾病。13年前，王太太自然懷孕生下第1胎的大兒子，他因肌肉萎縮而行走不便，長期需要接受復健治療，以延緩肌肉萎縮的速度；到了第2胎，王太太同樣是自然受孕，因有前車之鑑，特別在孕期第16週時接受「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測時，發現胎兒又是帶有「裘馨症」基因，傷心之餘，只能忍痛決定中止妊娠，但王太太一直期盼能為獨子的另一半再生個正常的孩子。

因為王太太有2次不如預期的懷孕經驗，所以在計劃生第3胎之前，特別到本院接受試管療程，前後共進行取卵手術2次，共取得30多顆卵子，但在與精子結合後，只有9顆胚胎存活下來，且其中只有3顆胚胎是正常基因。「為防範植入的胚胎帶有「裘馨症」的基因，我建議她接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，這項技術能篩選出帶有異常致病基因的胚胎，才得以挑出王太太最好的2顆正常胚胎做植入，也順利生下健康的龍鳳胎」；王太太還有1顆正常基因胚胎冷凍存放在醫院，未來她想再生的話，也會是健康的孩子！

李茂盛院長強調，「胚胎著床前基因診斷(PGD)」是在胚胎發育的第3天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第5天的囊胚取出數個滋養層細胞來進行染色體數量及基因型或缺陷基因的分析，藉此找出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，也能增加胚胎的著床率及懷孕率。意即，裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病變、染色體轉位異常…等多種罕見疾病或是家族性基因遺傳疾病就得以被阻斷在代間遺傳，可為遺傳性疾病的家庭帶來生命新契機，想懷孕生子的帶因父母再也不用擔心受怕了。

罕見病童努力向學，全家期待醫學帶來奇蹟

王太太感性地說，先生會開車接送她來產檢，兒子也會跟來，乖乖坐在候診區，一邊玩他最喜歡的手遊，一邊耐心等待。「每次產檢，他會望著爸爸幫我拍下的胎兒超音波影片，露出非常好奇的表情，而且仔細研究著，臉上綻開一抹微笑，似乎感受到新生命的奇妙！」王太太堅持讓兒子從小過著正常生活、正常上學，下課後有阿公阿嬤在家陪著，可說是個備極受寵的小孩。不過，隨著他病況惡化，出門都需乘坐輪椅。3年前，王太太索幸辭去全職工作，開始當兒子的小書僮，每天開車送他上下課，在學校帶上廁所，所以兒子很粘她。看著兒子病況日益嚴重，醫界又束手無策，讓王太太很捨不得…。

即便如此，王太太卻很積極樂觀，幫孩子安排一週5天的復健，耐心等待奇蹟出現。「兒子很喜歡上學，跟同學相處融洽，上課認真，寫作業力求字體工整，連老師都很稱讚，他是我們全家的小天使！我會好好照顧兒子，能多久、就多久！很珍惜這段母子情緣，也相信以後的醫療會更進步，就能根治兒子的病了。還好，我在李院長的幫助下生下健康的雙胞胎，我的公婆、先生都好開心，這也完成我10多年來的心願！更重要的是，大兒子就有弟弟妹妹來陪伴了…。」看他們一家人之間的互動，週遭的人都充份感受到滿溢的愛！

「裘馨症」為罕見遺傳性疾病，醫界束手無策

「裘馨症」是一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症。如母親是帶因者，父親是正常，兒子有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體，因而罹患此症；同樣的，女兒也有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體，但女兒因擁有2個X染色體(一條正常，一條帶有缺陷的X染色體)，所以不會發病，為帶因者。但帶因者女兒，將來可能會將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
 

「裘馨症」是所有肌肉萎縮症中最常見的一種，又稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，致病的幾乎是男孩。且患者會因骨骼肌發生病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，目前沒有任何藥物可以治療或改善。根據歐美統計報告得知，約每10萬新生男嬰中有20至30人；若以人口比率來看，約每10萬人口就有3人。約有65%的病例是經由遺傳而來；另35%的病例無家族遺傳病史，可能是由於基因自發性突變而來。裘馨症的病童在出生後的各種動作發展較為遲緩，在3至5歲左右，走路容易跌倒，跑步搖晃；到10歲左右，就會無法走動或站立，需依靠輪椅或長期臥床；15至20歲期間就往往因肺部感染或心臟衰竭而早逝。

高風險懷孕族群檢測「羊膜穿刺+羊水晶片」保安心

李茂盛院長提醒，若有婦女如王太太因本身有家族遺傳基因，或屬高齡的孕婦，都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測以找出有缺陷基因；同時，也建議在懷孕第16週時，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。民眾若不清楚自身是否帶有遺傳疾病基因，一定要在婚前或產前，抽血接受基因檢測，即早發現是否帶有裘馨症、地中海型貧血…等多種罕見疾病的基因，以免在不知情之下生出有缺陷的嬰兒，也對家庭帶來重大衝擊！

族群檢測「羊膜穿刺+羊水晶片」保安心

李茂盛院長提醒，若有婦女如王太太因本身有家族遺傳基因，或屬高齡的孕婦，都有必要做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」檢測以找出有缺陷基因；同時，也建議在懷孕第16週時，加做「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，因為後者比前者更能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。民眾若不清楚自身是否帶有遺傳疾病基因，一定要在婚前或產前，抽血接受基因檢測，即早發現是否帶有裘馨症、地中海型貧血…等多種罕見疾病的基因，以免在不知情之下生出有缺陷的嬰兒，也對家庭帶來重大衝擊！