小寶寶胖過頭，是可愛，還是隱憂？ 小心罹患「小胖威利症」等罕見遺傳性疾病

日前二則有關兒童的國際新聞引人關注，一則是巴西新生兒體重達7.3公斤，是一般嬰兒的2至3倍重；另一則為16個月大的印尼男嬰體重衝破27公斤，是同齡嬰兒的3倍。有民眾懷疑這2個寶寶是否患有糖尿病？對此，茂盛醫院小兒科陳思穎醫師說，糖尿病孕婦因其胰島素分泌異常所以會孕育出體型較大的胎兒，所以出生時都會比一般寶寶還大隻！但不管孕婦是先天(第1型)或後天(第2型)糖尿病，生下的寶寶都需要長期觀察，從出生起持續追蹤其生長曲線，才能分辨到底孩子是否也患有糖尿病？另，茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」等遺傳性疾病導致，若發現寶寶確實有異，應儘早帶往醫院進行檢測與治療，以免延誤黃金治療期。

觀測寶寶健康的第一步：首重生長曲線

生長曲線是由姓別、身高、體重三個指標所組成，依國健署規定，寶寶打預防針時醫院也都會幫寶寶量測生長曲線，並在寶寶手冊上註明百分位的落點，如果是在曲線之內就表示健康沒太大問題，例如：男寶的生長曲線落在97個百分位，體重大約為12.5公斤。陳思穎醫師曾遇過1歲男寶，他的生長曲線百分位大於99，已屬肥胖，所幸他也有同步長高，經建議家長幫忙調整飲食之後，寶寶就沒有再繼續胖下去。

寶寶胖過頭是健康警訊，將罹患糖尿病、高血壓

不過，報導中的印尼男嬰才16個月大就胖到27公斤，生長曲線已嚴重爆表，根本找不到百分位的落點！陳醫師建議要檢視男嬰的飲食是否出問題，或是家長不停餵食造成的。無論如何，這是個健康警訊，建議家長帶男嬰到醫院做檢查和治療，若放任下去，糖尿病、代謝症候群、高血壓都會找上身；而且，過胖的體型也會影響孩子身體發展，例如，長期坐著或爬行導致不會走路；還有，膝蓋容易有問題、無法承重…。

少數胖寶寶可能是遺傳性疾病導致

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出，少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」

*小胖威利症

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士也指出，患有「小胖威利症(Prader-Willi Syndrome;PWS)」的寶寶，在大約兩歲之後，因為大腦飽食感缺陷，導致過度進食而形成肥胖，如不加以治療控制，之後容易有代謝方面的疾病產生，如糖尿病。這類的孩子在外觀上容易出現：小手小腳、杏仁眼、膚色較淡(缺乏色素)、發展遲緩…等臨床特徵。追究「小胖威利症」的病因可能是來自父親的第15號染色體的長臂(位置15q11-13)出現缺陷，或其基因銘記作用發生異常(不正常的甲基化)(註1、註2)，以及單親源2倍體(註3)所導致。目前的盛行率約1萬至3萬分之1。

*巨嬰症

再如「Beckwith-Wiedemann氏症候群；BWS」則是在胎兒時期就過度生長的遺傳性疾病，出生時，其體型大遠超過平均值，故俗稱「巨嬰症」，兒童時期身高高於平均水平、大舌頭和低血糖症（低血糖），其它症狀有耳朵摺痕或凹陷、內臟腫大、腹壁缺損…等特徵。在一些患有 BWS 的兒童中，身體的某些部位（例如耳朵）可能會異常變大，從而導致外觀不對稱或不均勻。這種不尋常的生長，稱為偏側增生，通常在 8 歲時開始減慢。有些BWS的兒童發生兒童癌症的風險會增加，最常見的是Wilms 腫瘤（腎腫瘤）和肝母細胞瘤（肝腫瘤）。BWS 與 11 號染色體異常有關，大約 15% 的病例是遺傳性的，這意味著它是由父母遺傳的。其他 85% 的案例似乎是偶然發生的（有些和異常的基因銘記作用有關）。患有 BWS 的人有高達 50% 的機會將異常基因傳給他們的孩子。目前的盛行率約1萬至1萬3千分之1。

就算基因良好，常吸煙、吃加工品也可能產下罕病兒

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，「小胖威利症」和「巨嬰症」兩種遺傳疾病的病理機制之一，都和異常的基因銘記作用有關。而正常的基因銘記作用，主要發生在精子和卵子的成熟階段及胚胎的發育過程；基因銘記作用主要是基因的甲基化的作用，而基因的甲基化又和飲食及環境息息相關！備孕中的男女或是孕婦，若常吃含有亞硝酸鹽的醃漬食品、加工食品，或是常吸煙(一手、二手都具同樣殺傷力) 都會造成不正常的甲基化作用，進而影響精卵或胎兒的基因表現與其後續的發育。因此要孕育健康寶寶，除了父母親提供良好的基因外，父母親生活的環境及飲食也有很大的關聯性！

補充適量「活性葉酸」有助避免產下過敏、氣喘或自閉兒

適量葉酸除有助胎兒腦神經發育，更有助於甲基化的正常作用，但補充時需特別小心，據研究指出：有些人的葉酸代謝酵素有缺陷，造成未代謝葉酸的累積，這與產下過敏、氣喘或自閉兒有相關性，建議補充「活性葉酸」即無需擔心是否會產生累積的問題。

小時候胖，不是胖？！舊觀念會延誤檢測與治療

陳醫師與李主任都提醒家長，若發現嬰幼兒極端肥胖，切勿覺得可愛或存有「小時候胖，不是胖！」的舊觀念而降低了警覺心！平時就要長期觀察孩子的生長曲線及身體各項發育是否正常？是否伴隨臨床病徵？若發現寶寶確實有異，應儘早帶往醫院進行檢測與治療，以免延誤黃金治療期。

註1.基因銘記：imprinting是一種基因外修飾，會影響基因的表現。維基百科：指只有來自特定親代的基因得以表達，而不遵從「孟德爾」定律的遺傳學現象。

註2.甲基化：是DNA的鹼基C上的修飾作用，會影響基因的表現，輕則影響發育，重則導致遺傳疾病。

註3.單親源2倍體：正常情形下，每個人會有兩兩成對的23對染色體，每一對都是從雙親身上各拿到一條染色體；但如果發生同一對染色體皆從父親來或是母親取得，就稱為單親源2倍體，這容易導致隱性疾病的發生。

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