婦女的血癌抑制因子和抗穆勒氏管荷爾蒙基因多型性影響試管嬰兒療程超排卵反應

自從人類基因圖譜解碼後，對於疾病的預測與治療有了全新的觀念，希望從眾多的基因中找出能幫助診斷、預防甚至治療的相關基因，其中有許多關於基因多型性的研究論文發表。單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism；SNP)意指DNA序列中的單一鹼基對產生變異，也就是組成DNA序列中的鹼基發生改變。而我們常說的「體質」差異，其實可以用基因體變異來解釋。每個各自又有三種不同的基因型，因此每個人基因型性不完全相同，可能導致其疾病成因機制，相對於藥物的感受性也不同。

茂盛醫院基因遺傳診斷實驗室團隊，於105年8月27日參加台灣生殖醫學會發表論文口頭報告，探討進行試管嬰兒療程婦女的血癌抑制因子(LIF; rs929271）和抗穆勒氏管荷爾蒙 (AMH; rs10407022）基因多型性，分析此兩組基因多型性不同的婦女對試管嬰兒療程超排卵反應的影響。

本試驗於103年1月至104年12月間採集年齡小於35歲的不孕症婦女血液檢體(人體試驗IRB編號: CS13194)，共532位進行試管嬰兒療程的受試者，以即時聚合酶鏈式反應儀進行基因多型性分析，LIF基因型分布為同合常態型37.4%，異合型45.5%和同合變異型17.1%；AMH基因型分布為同合常態型 33.1%，異合型49.4%和同合變異型17.5%。

研究結果發現在532名受試者中，採卵數少於5顆者與採卵數多於5顆者之LIF同合變異型分別為40.63%和16.40％，二組間具有具統計差異，AMH 同合變異型基因型分別為31.25％和16.60％，二組間也具有具統計差異。顯示血癌抑制因子和抗穆勒氏管荷爾蒙的基因多型性位點，如為同合變異型婦女試管嬰兒療程險採卵數可能偏少。此結果可以提供醫師調整試管嬰兒療程超排卵反應很好的參考，以幫助不孕症治療找出最合適的對策。