什麼是鑲嵌型胚胎？透過PGS基因篩查可以檢測出來嗎？

隨著科技進步，以前高齡夫妻常面臨試管不易成功、胎停、流產的風險。而常聽到的鑲嵌型(Mosaicism)胚胎，指的就是在一囊胚內同時有染色體異常(aneuploid)與正常(diploid)兩種細胞株。主要的原因都是高齡容易造成染色體變異，但透過胚胎著床前染色體篩查(PGS)這項技術即可排除，讓試管嬰兒的成功率從50%大幅提升到80%。

而本院目前使用的是解析度高的「高解析次世代定序分析平臺」(hr-NGS)，比起傳統的晶片式比較全基因體定量分析平臺(aCGH)，可提供更精確的胚胎篩檢能力。

所謂的PGS基因篩查，就是在胚胎植入前先進行胚胎切片，取出5至10顆胚胎的滋養層細胞做染色體全基因放大，篩檢23對染色體套數，找出染色體正常的胚胎來植入。

PGS染色體異常度怎麼判斷？

若以舊式晶片來分析，會以異常度50%來做為正常與否的評斷分水嶺。但新式的次世代分析平臺，則將異常率20%以下視為正常、30-40%異常視為低鑲嵌型胚胎、50-80%視為高鑲嵌型胚胎。

但當做試管的夫妻看到基因篩查報告是鑲嵌型的時候，總是忍不住憂慮，到底這樣的胚胎要不要植入? 未來會不會生下有問題的寶寶？尤其是當高齡難以產生高品質胚胎，若不植入可能沒有下一次機會時，更是讓人天人交戰。

最近本院勇奪臺灣生殖醫學會優秀論文獎冠軍的林秉瑤醫師，就發表了她在鑲嵌型胚胎上的臨床結果，在歷經一年半的個案蒐集中，發現高鑲嵌型的胚胎，比起鑲嵌度較低的胚胎，雖然懷孕率較低、流產率較高，但還是能夠生下健康的寶寶，且嬰兒誕生時的周數及體重無顯著差異。

本院已進行試管嬰兒34年，至今由鑲嵌型胚胎成長而成的試管嬰兒全數正常。因為胚胎本身有自我修復的能力，再加上孕期完整的例行性產檢、羊水檢查及相關高階產檢定期追蹤胎兒發展，即可確保能安心誕下健康寶寶。所以當沒有正常染色體胚胎可供植入時，其實可轉念試著植入鑲嵌型胚胎，方能把握機會、圓一個當父母的夢。

了解更多關於 林秉瑤醫師

⋙ 鑲嵌型胚胎成為健康寶寶之成功案例分享
⋙ 李茂盛院長直播說給你聽