綠眼珠是罕病「威爾森氏症」病兆，推估台灣有25萬帶因者

英國媒體報導一對夫婦生下雙方家族無人擁有的綠眼珠孩子而驗DNA，意外發現長輩婚內出軌產子的秘密，也確認孩子的綠眼珠是因遺傳而來。從遺傳學來看，綠眼珠除了可能是上帝賜予的美麗禮物，也可能是罕見疾病造成的「威爾森氏症(Wilson's disease)」。 日前，茂盛醫院為備孕中的人妻做帶因檢測發現為陽性，故建議先生也要做帶因篩檢，若夫妻雙方皆帶因，則可採用試管療程中的「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」可避免將先天性疾病遺傳給下一代。台灣目前有超過700位此症患者，推估帶因者超過25萬人。該病會產生棕綠色環的角膜，並侵害肝、腎、中樞神經系統及全身器官，還會出現精神病症、類似帕金森氏症，女性患者甚至不孕、流產。

茂盛醫院為人妻做帶因檢測發現帶有「威爾森氏症」基因

 日前，彰化一位28歲備孕中的李小姐至茂盛醫院婦產科向陳彥宇醫師求助，要求接受「威爾森氏症」(註1)的帶因檢測(註2)，因為她的家族成員有人發病，所以她知道在懷孕之前一定要確認自己是否帶有這樣的基因，否則可能生下這種罕見疾病的孩子。不幸地，帶因檢測結果為陽性，証實她帶有「威爾森氏症」基因，所以陳醫師建議他的先生也要接受帶因檢測，了解胎兒發病的機率為何？如果婦女不知自己帶因卻自然受孕，也無須驚慌，只要在孕期16週左右，接受羊水穿刺檢測，就能知道胎兒是否患病，並與產科醫師討論後續的治療處置。

「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」能避免產下罕病兒

「威爾森氏症」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若夫妻中有一方為帶因者，另一方是正常的，則子女帶因的機率為50%，另50%為正常；若雙方皆為帶因者，則子女發病的機率為25%，另50%機率會帶因，最後的25%機率為正常者。李月君主任強調，隱性遺傳疾病的帶因者不會發病、也不會有任何臨床症狀，所以容易被忽視。但在備孕時要注意另一半是否為帶因者，可藉由帶因檢測來確保下一代的基因狀況，若有家族史，則備孕夫婦一定要接受帶因篩檢。萬一發現帶因，可採用先進試管療程中的「胚胎著床前基因診斷(PGD/或稱PGT-M)技術」(註3)，它是從囊胚期取出5至10個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析，可找出無家族性遺傳疾病的胚胎做植入，這樣就能避免將天先性疾病遺傳給下一代。

台灣超過7百人罹患「威爾森氏症」，女患者會不孕或流產

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明，「威爾森氏症」是因第13對染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內的銅無法正常代謝，堆積在角膜形成「棕綠色環（Kayser-Fleischer rings）」，病人就像有綠眼珠一樣，所幸並非每個病患都是如此；但銅還會累積在肝、腎、中樞神經系統及全身器官，有些患者甚至出現憂鬱…等精神病症，或是類似帕金森氏症的病狀；女性患者也可能會發生亂經、停經、不孕或流產…等，這非常難處理的罕見疾病。
 
目前，「威爾森氏症」的盛行率約為3萬分之1，帶因率約1.1%，推估人數超過25萬人；根據衛福部國健署111年11月公布的罕見疾病個案通報統計數據：台灣共有701個案例。由於這個罕見疾病的臨床表現非常多元，不容易被早期發現，因為只有少數病患會在兒童期開始出現症狀，但多數人是到成年後因為銅已累積到一度程度才發病，還有些人只有發生肝、腎異常的臨床表徵，所以很難在就醫的第一時間發現是罹患「威爾森氏症」。然而，此症會侵害全身多處器官，需跨科別進行治療，療程費時、藥費高昂，雖健保有部分給付，但仍造成病患極大的經濟負擔。
註1：威爾森氏症
註2：帶因檢測
註3：胚胎著床前基因診斷(PGD/或稱PGT-M)
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