茂盛醫院最新學術發表 多基因遺傳疾病檢測研究突破

昨天(4/20)TSRM台灣生殖醫學會邀請李茂盛院長參與線上研討會
8位醫師講者各自分享不同面向的研究成果
李茂盛院長帶來院內豐碩的實驗室數據與最新研究
首先提到了關於植入低度/高度鑲嵌型胚胎，胚胎著床之後約懷孕11週，有觀察到基因有自行修復的現象，但是高度鑲嵌型胚胎還是有少數基因沒有恢復的狀況，會建議如果真的得植入高度鑲嵌型胚胎，到懷孕16週時可以加做羊水相關檢測，進一步檢查胎兒是否健康。
也提到PGT-M胚胎著床前基因診斷在臨床運用越來越廣泛，剛開始茂盛醫院的PGT-M技術只有5-6種，目前已經研究出能夠針對40種疾病作篩檢，如地中海型貧血、血友病等單基因遺傳性疾病，在應用上就能協助更多已知有單基因遺傳疾病的夫妻生出健康的小孩。
而茂盛醫院近期也針對多基因遺傳疾病，如特定糖尿病、高血壓等疾病，研究出能夠幫胚胎作遺傳風險評估的檢測—PGT-P著床前期胚胎基因(體)檢測。除了了解夫妻雙方的遺傳疾病史之外，透過檢測結果評估各個胚胎的遺傳風險，作為植入胚胎優先次序的診斷依據。
不過因為多基因遺傳疾病除了基因為一個影響因素以外，孩子生出來後仍然會受飲食、睡眠、壓力、吸菸等習慣的影響，還是有可能造成基因的轉變，也因此評估出來低風險不代表不會生病，高風險也不代表一定會生病。
當然針對倫理面院長也提出了看法，因為多基因可以評估出基因遺傳的高低風險，針對家族性遺傳疾病來講可謂福音，能幫助生出較為健康的寶寶。但國外有將此技術應用於評估高低智商，院長表明這樣違反了醫學倫理原則，也建議國家針對此技術要有審核的準則，應該要用於醫學治療疾病上。