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2023.08.24

遺傳疾病帶因篩檢：孕前檢查減少遺傳風險

遺傳疾病有多少種？

根據人類遺傳疾病資料庫(Online Mendelian Inheritance in Man; OMIM)的統計資訊指出，截至2023年7月為止，已發現超過6000多種單基因遺傳的疾病與性狀，這些疾病是由於基因突變或遺傳基因異常引起的，而資料指出多達4484個基因與這些遺傳疾病有關。

目前已知，約82％的人至少攜帶一種遺傳疾病的基因突變，其中約有5％的夫妻在同一個基因中發現變異，進而增加產下罹病後代的機會，因此遺傳疾病帶因篩檢(carrier screening) 在孕前試管嬰兒和一般人群中的應用價值便顯得重要。

什麼是遺傳疾病帶因篩檢？

在單基因疾病的分類中，根據遺傳模式可分為顯性疾病、隱性疾病。其中隱性疾病的帶因者通常不會出現疾病徵狀或家族史，不利於覺察或追蹤，大多數皆於產下罹病子女後，才發現夫妻兩人具有相同隱性疾病的變異位點。

遺傳疾病帶因篩檢即是指針對沒有疾病史的無症狀者進行潛在遺傳疾病的篩檢，該檢測能夠篩檢是否攜帶特定基因的變異，減少後代患有某些遺傳疾病的風險。

誰需要進行遺傳疾病帶因篩檢？

建議對以下三種族群進行遺傳疾病帶因篩檢：
  • 夫妻：對於任何有生育計劃的夫妻來說，提前了解疾病遺傳的風險是非常重要的。
  • 人工生殖技術：在接受人工生殖治療之前。
  • 借卵或借精：在使用捐贈者的精子或卵子進行治療之前。

遺傳疾病帶因篩檢的優缺點

優點 缺點
  • 有助於進行生育決策。
  • 疾病預防，減少誕下罹病子女的風險。
  • 減少嚴重疾病及其治療的總成本。
  • 減少終止妊娠的機率。
  • 能選擇單一基因遺傳性疾病檢查（PGT-M)
  • 搭配試管療程或選擇借卵/借精療程。
  • 未知的基因變異。
  • 陰性結果仍存在風險。
  • 執行時間較長。
  • 對親屬情緒上的影響。
  • 增加不可預估的成本。

關於遺傳疾病帶因篩檢，歡迎洽詢

參考資料：
1. Hamosh, A., Amberger, J. S., Bocchini, C., Scott, A. F., & Rasmussen, S. A. (2021). Online Mendelian inheritance in man (OMIM®): Victor McKusick's magnum opus. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(11), 3259-3265. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8596664/ 
2. Capalbo, A., Fabiani, M., Caroselli, S., Poli, M., Girardi, L., Patassini, C., Favero, F., Cimadomo, D., Vaiarelli, A., Simon, C., Rienzi, L. F., & Ubaldi, F. M. (2021). Clinical validity and utility of preconception expanded carrier screening for the management of reproductive genetic risk in IVF and general population. Human reproduction (Oxford, England), 36(7), 2050–2061. https://doi.org/10.1093/humrep/deab087 
3. Gil-Arribas, E., Herrer, R., & Serna, J. (2016). Pros and cons of implementing a carrier genetic test in an infertility practice. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, 28(3), 172-177. https://journals.lww.com/co-obgyn/Abstract/2016/06000/Pros_and_cons_of_implementing_a_carrier_genetic.6.aspx

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