X 染色體脆折症篩檢推薦做嗎？如何預防生下脆折症寶寶？

台灣地區常見的單基因遺傳疾病有海洋性貧血、蠶豆症、遺傳性耳聾、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症與X染色體脆折症等。

其中，X染色體脆折症是一種遺傳性的智能障礙疾病，根據2005年奇美醫院的統計數據顯示，台灣約每1,674位新生兒中有一位X染色體脆折症患者，患病率十分高，算是一種常見的罕見疾病。

很可惜的是，以現今醫療技術來看，完全能夠透過孕前檢查、產檢檢查來避免生出X染色體脆折症寶寶，然而這樣的自費檢查概念，並非普羅大眾皆知。

接下來，我們將在文章中，向大家一一說明，什麼是X染色體脆折症？該如何透做產前檢查，避免生出X染色體脆折症寶寶。

X 染色體脆折症是什麼？

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)是一種常見的遺傳性智能障礙疾病，患病者會出現智能障礙、智能遲緩與不同程度的外觀異常，也可能有卵巢早衰的症狀。

經研究發現，患者X染色體長臂末端有脆弱斷點，呈現斷裂狀態，因此命名為X染色體脆折症。

X染色體脆折症與唐氏症一樣嗎？

X染色體脆折症與唐氏症同樣屬於智能障礙疾病，不過唐氏症、X染色體脆折症的疾病成因模式不同。

唐氏症來自於胚胎染色體變異致使第21對染色體有3條。

X染色體脆折症則是一種性聯顯性遺傳疾病，是透過親代基因遺傳給子代。

X染色體脆折症的致病基因FMR1位於X染色體長臂上，FMR1基因上的三核苷酸序列CGG過度重複會產生病症。當CGG的重複數目少於54次並不會致病，若CGG重複數目在55-200次之間則稱做「準突變」，症狀較為輕微，但若超過200次則稱為「全突變」，導致患者出現X染色體脆折症的病徵。每增加一代，罹病的人數比例上就會愈高。

X染色體脆折症寶寶的特徵

X染色體脆折症需要做篩檢嗎？

X染色體脆折症篩檢目前非產婦產檢中的健保常規檢查項目，但因為疾病盛行率高，且患病新生兒將影響智能發展，建議自費做產前篩檢。

目前產檢做唐氏症篩檢已是很普遍的觀念，但除了唐氏症會造成智能障礙以外，X染色體脆折症也會造成智能障礙，且罹患率僅次於唐氏症。

唐氏症的致病原因是染色體數量異常，而X染色體脆折症則是因為基因遺傳，是能夠透過基因檢查及早發現，也是近期產檢推廣中建議檢查的項目。

哪些族群建議要做X染色體脆折症篩檢？

• 家族有女性停經較早或卵巢早衰
• 家族曾有X染色體脆折症患者
• 家族中有智能障礙患者
• 擔心自己為帶因者的孕婦
• 母親檢查發現自己是帶因者，幫胎兒進行產前診斷
• 小孩樣貌或行為遲緩，疑似為X染色體脆折症患者

X染色體脆折症篩檢流程

X染色體脆折症篩檢的費用為3,000元。

備孕做檢測的話，以檢測女方為主，為抽血檢測。

因為脆折症屬於X染色體性聯遺傳疾病，而男方只有一個X染色體，如果男方罹患脆折症會有明顯症狀，如無明顯症狀一般代表無患病(帶因)，因此無須額外檢測。

而女方有兩個X染色體，有可能本人是健康的，但有脆折症帶因的可能，因此需要對女方做檢測。女方終生只須檢測一次，因為人的基因不會改變。

產檢做檢測的話，則是透過羊膜穿刺取樣、或是抽臍帶血取樣，來篩檢胎兒是否罹患脆折症。

檢查發現有X染色體脆折症基因該怎麼辦？

X 染色體脆折症報告怎麼看？

X染色體致病基因FMR1位於X染色體長臂上，FMR1基因上的三核苷酸序列CGG過度重複會產生病症，根據重複數目會有不同患病機率。

X 染色體脆折症 Dcard & ptt 網友還會問...

1.已經做羊膜穿刺，還需要檢查X染色體脆折症嗎？

通常建議羊膜穿刺時，順帶取檢體來檢測脆折症，避免二次扎針。

2.做過X染色體脆折症篩檢後，第二胎要再做一次嗎？

如果夫妻都有X染色體脆折症帶因，那小孩就有機會患病，懷孕的話，每胎都要幫胎兒檢測是否患病。

現代醫療遺傳學十分進步，有很多備孕時提前了解疾病帶因的檢查，以及產檢時可以了解胎兒染色體、疾病基因的檢測，能夠在孩子出生前，提前知道孩子是否患病，有是否要繼續妊娠的選擇權。

也建議大家可以善用這些檢測資源，有很大機會能夠避免生出罕病兒。