快速了解NIPT非侵入性胎兒染色體檢測與羊膜穿刺

那難道生個健康寶寶只能靠運氣嗎？在診間當中，許多爸爸媽媽常常都會提問：醫師，我的小孩正常嗎？會不會有哪裡會長的不太一樣？手指會不會多一根少一根這樣子？而許多還沒生的朋友，也常常擔心會生出有基因缺陷的孩子，不僅孩子痛苦，家人往往也需要承受心力與經濟上的壓力。

除了羊膜穿刺，還有什麼胎兒染色體檢測可以選擇？

以懷孕的過程來說, 在孕期第10週開始, 我們就可以用抽母血, 做NIPT非侵入性胎兒染色體檢測。NIPT針對發生率較高的染色體異常狀況來做檢查，可以檢測出：

• 染色體數目異常
• 染色體微小片段缺失

在孕期第16週的時候，我們可以選擇做羊膜穿刺。從羊膜中抽取羊水做兩種檢驗：

• 在顯微鏡下觀察胎兒染色體，染色體數目是否為46條，結構上是否有異常
• 羊水晶片可以針對300多種的微小片段缺失做檢測

NIPT與羊膜穿刺有什麼不同？

在原理上，NIPT是抽取母親的血液，檢驗血液中游離的胎盤DNA。雖然胎盤DNA並非完全屬於胎兒DNA，但在檢驗性質上來是屬於類似檢體。在孕早期，使用母血血清做唐氏症篩檢的真陽性率為80%。若在NIPT檢驗出陽性唐氏症，建議在第16週做羊膜穿刺來確認。羊膜穿刺是直接觀察23對染色體（46條染色體），所以檢驗準確度更高。

聽說羊膜穿刺容易流產，做羊膜穿刺很危險嗎？

在臨床數據上統計，孕期第20週以前的自然流產機率就有15%-20%，比因羊膜穿刺而流產的機率高出非常多，而在自然流產中有50%是跟染色體異常有關聯。

害怕做羊膜穿刺，茂盛醫院提供安心環境

在茂盛醫院做羊膜穿刺, 特別安排在手術室內進行, 大大降低傷口感染風險。穿刺後的小傷口會自行修復，所以不需要特別處置。

常見問題：我的第一胎正常，為什麼第二胎會染色體異常？

因為隨著夫妻的年紀老化, 胚胎染色體異常率會增加, 這是因為由高齡父母結合出的胚胎染色體分裂過程中較容易出錯。所以，高齡產婦一定要做染色體篩檢。

常見問題：我們雙方都染色體異常，有辦法自然生下健康寶寶嗎？

這個情況下生自然懷孕誕下健康寶寶的發生機率非常非常低。建議在試管嬰兒療程中加入胚胎染色體篩檢，篩選出沒有染色體異常的胚胎。