PGT-M及產檢雙重把關助生健康寶

近年開始呼籲孕婦媽媽們在產檢時接受SMA脊髓性肌肉萎縮症(漸凍人)的篩檢。這個疾病在產前篩檢為什麼這麼重要呢？因為在台灣SMA的基因帶因率為1/40～1/60(*資料來源：財團法人罕見疾病基金會)，從2000年統計至2023年6月，台灣共有533名脊髓性肌肉萎縮症患者，其中97名已死亡(*資料來源：衛福部)。SMA是單基因體染色體隱性遺傳疾病，不少隱性帶因者家中沒有家族史而因此忽視這項病症的嚴重性。

罹患SMA的死亡率很高、每年的醫療費近千萬，而現在像這樣的遺傳疾病是能夠透過 孕前基因篩檢 胚胎篩檢 產前檢查 等不同類型篩檢及早做好準備。

產檢是生下健康寶寶的最後健檢站，即使夫妻雙方是SMA隱性帶因而沒有症狀，仍有1/4的機率會生出重症SMA的寶寶，因此還是會建議產檢時要自費進行篩檢。
林秉瑤醫師表示：
「體染色體隱性遺傳疾病簡單來說，就是一個隱藏版的疾病基因，如果夫妻雙方都只有1個隱性帶因的話，夫妻雖然沒有症狀，但當夫妻雙方各1個帶因剛好都遺傳給了下一代，下一代剛好變成成對的基因的話就會發病。尤其SMA是帶因率第二高的遺傳疾病，就會建議產檢的時候一定要做篩檢。若已經知道夫妻有帶因，則能夠透過PGT-M胚胎篩檢來找出沒有患病的胚胎，並在懷孕後透過羊穿產檢複驗。」

北部SMA帶因夫妻南下茂盛醫院透過PGT-M胚胎篩檢生出健康雙女寶

而這次故事的主角是一位細心勇敢的媽咪—貝貝，31歲結婚的她來自台北，2016那年自然懷上了寶寶，產檢時謹慎地做了SMA篩檢，才發現寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症，只好忍痛於22週的時候引產…然而後來想再自然懷孕都無果，因而輾轉來到了林秉瑤醫師的不孕科門診。

同樣是媽媽的林秉瑤醫師在貝貝眼中是個貼心又有同理心的醫師，「她了解女人們在求子過程的需求與辛苦，她會幫妳考量到妳的身心靈、距離、費用…各方面等，她知道我住台北，療程中她會盡量抓好時間讓我少下台中奔波，會找適合我的療程去做試管，而不是把所有最貴就是最好最有效的迷思都讓妳去試去做，會幫忙考量經濟費用，尤其是我們狀況特殊要做PGT-A和PGT-M胚胎篩檢，那費用更是可觀！」

因為貝貝需要找出沒有患病的胚胎，因此需要做PGT-M胚胎著床前基因診斷篩檢，同時為了避免找出了沒有帶因的胚胎後卻因為染色體異常而影響懷孕，建議胚胎也同時要做PGT-A進行胚胎著床前染色體套數的篩檢，找出染色體正常且沒有罹患SMA的胚胎，再進行植入。

在林秉瑤醫師與團隊的努力下這次的胚胎成功地住了下來，並在懷孕期間做了羊膜穿刺再次確認孩子都沒有患病，成為貝貝夫妻兩等待多年得來不易的健康寶寶。

而這過程中還有個暖心的小插曲，貝貝分享到「還記得當時只剩下2顆囊胚，秉瑤醫師和我們夫妻討論要植入一顆還是2顆，我說只要小孩健康就好，由秉瑤醫師決定植入幾顆，我們相信她的專業。

她當時先說植入一顆好了，我們出了診間等待藥單時，護士又把我們重新叫入診間，秉瑤醫師說，還是植入2顆好了，我們夫妻說好。要離開時，秉瑤醫師突然說了一句：『每次我心軟時，就會變成雙胞胎。』

我當時心想，我若能有一顆著床成功我就偷笑了，完全不敢奢望怎麼可能2顆都著床，畢竟前面3次試管從來沒有著床過，結果秉瑤醫師真的是我們的註生娘娘送子觀音，非常感謝她送給我們2個女兒，真的很謝謝她。」

最後也想透過這個故事呼籲每對未來爸媽們，寶寶的健康可以提早規劃，我們都希望能許寶寶一個美好的未來，有生育計劃的夫妻們建議進診間與醫師討論基因檢測相關問題。

 

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